Šimonek Hanzelka
Věnovali jsme nadační příspěvek ve výši 30 000,- na podporu benefiční akce Krok za Šimonka, kterou pořádají rodiče 5 letého Šimonka Hanzelky ze Skotnice.
Šimonek má Lesch Nyhanův syndrom. Vzácnou metabolickou nemoc postihující zhruba 1:350 000 dětí na celém světě.
Tento syndrom je ledvino-neurologické onemocnění postihující psychomotorický vývoj a vyvolává retardaci, selhávání orgánů a sebepoškozování.
Momentálně Šimonek ve svých 5 letech sám nechodí, sám nesedí, nemluví, sám se nenapije ani nenají a je odkázán na 24 hodinovou péči.
Našim největším přáním je úspěšná léčba našeho syna, proto jsme rozjeli pátrání ohledně léčby po celém světě.
Kontaktovali jsme Maďarsko, kde lékaři jako první na světě poprvé provedli transplantaci kmenových buněk u chlapečka s Lesch-Nyhanovým syndromem. K našemu zklamání nám bylo sděleno, že jejich lékařské regule nedovolují léčbu pacienta cizí národnosti a navíc výsledky transplantace nedopadly moc dobře. Dále jsme oslovili kliniku v Kazachstánu, pediatrickou kliniku v Moskvě, kliniku v Izraeli, Francii a ve Španělsku a nakonec v USA, kde se nám podařilo narazit na probíhající studie genové terapie na Lesch-Nyhanův syndrom, což by řešilo podstatu této nemoci a ne jen její část. Momentálně jsme díky přátelům žijících v USA v kontaktu s klinikou v Pensylvánii, kde probíhá výzkum genové terapie. Mají již hotové studie na zvířatech, které dopadly dobře. Navíc je již pomalu hotová historická studie této nemoci což je již krůček ke spuštění genové terapie na lidech. Do první fáze dle online konferencí, které proběhly začátkem roku 2021 a poslední přímo ohledně genové terapie v červenci 2021 z Pensylvánie budou vybírat 6-8 dětí z celého světa.
V první fázi léčbu bude hradit společnost, která vyvinula lék. Následně léčba přijde kolem 2 000 000 amerických dolarů a bude ji s největší pravděpodobností kromě USA možné absolvovat i ve Velké Británii.